Acquisto macchinario per misurazione dell’elettroforesi dell’emoglobina (SCD)

L’anemia a cellule falciformi (Sickle Cell Disease, SCD) è una malattia genetica ed ereditaria del sangue.

Il nome si deve alla caratteristica forma a falce o mezzaluna che viene assunta dai globuli rossi che diventano anche rigidi, viscosi e facilmente aggregabili.
La forma irregolare ne ostacola il movimento attraverso i vasi sanguigni, rallentando o bloccando il flusso del sangue. 

Normalmente i globuli rossi hanno una forma simile a due piatti sovrapposti, sono elastici, deformabili e scivolano nei vasi sanguigni facilmente.
Nella SCD un gene mutato ne determina la forma irregolare: i globuli rossi assomigliano quindi a una falce, sono viscosi e si aggregano formando degli ostacoli al normale flusso
sanguigno, con il rischio che i tessuti non vengano irrorati a sufficienza e le cellule muoiano (ischemia). Le cellule falciformi sono più fragili di quelle normali e ciò determina
questa grave forma di anemia. 

La SCD è provocata dalla mutazione di un gene che controlla la produzione di emoglobina, la proteina globulare dei globuli rossi che si lega all’ossigeno e lo trasporta nell’organismo, l’ereditarietà è autosomica recessiva, vale a dire che per la trasmissione al figlio è necessario che entrambi i genitori siano portatori della malattia. 

I sintomi della SCD si manifestano in genere dopo i quattro mesi di vita e includono: anemia, crisi dolorose a insorgenza improvvisa e di durata variabile a livello del torace, dell’addome e delle articolazioni, infezioni frequenti, ritardo della crescita e molti altri sintomi che rendono la vita del soggetto malato molto difficile.

La mortalità per questa patologia è estremamente elevata soprattutto nei paesi a basse risorse. 

La SCD è nota per essere la più frequente “anemia ereditaria” nel mondo ma la sua incidenza maggiore riguarda i Paesi dell’Africa subsahariana. E’ stato stimato che la SCD sia la terza patologia più diffusa in Africa (circa 20.000 i neonati con questa malattia ogni anno in Tanzania),
subito dopo l’infezione da HIV e la malaria per le quali la mortalità infantile è scesa oggi in Africa sotto il 20% (dati OMS) grazie a cure adeguate. 

Il trapianto di midollo osseo è l’unica terapia possibile in casi selezionati e in centri specializzati, mentre la terapia della SCD è fondamentalmente di supporto nelle fasi acute della malattia e di prevenzione delle complicanze: trasfusioni, antibiotici, farmaci antidolorifici, acido folico, idrossiurea. 

In particolare l’idrossiurea rappresenta un farmaco essenziale per migliorare la sopravvivenza e la qualità di vita dei bambini affetti.

La SCD a Ikonda Questa patologia è molto frequente in Africa e non esistendo una assistenza materno infantile capillare viene a mancare la possibilità di effettuare il counselling prenatale sulle patologie a carattere ereditario reso anche più difficile da fattori di tipo sociale e culturale. Quindi molti bambini affetti da SCD arrivano all’ospedale di Ikonda, alcuni con sintomi lievi ma moltissimi con quadri clinici molto gravi. Tutti questi bambini non sono adeguatamente curati soprattutto perché una diagnosi non è mai stata fatta.

La nostra associazione Tanzania nel Cuore ha acquistato uno strumento di misurazione dell’elettroforesi dell’emoglobina che consentirà di effettuare, dopo il test rapido, la
diagnosi confirmatoria di SCD, necessaria per iniziare la terapia con idrossiurea e migliorare così la qualità della vita dei bambini malati. I bambini che arrivano a Ikonda non
dovranno più essere inviati presso altri centri, che spesso non vengono mai raggiunti dalle famiglie perché sono pochi sul territorio tanzaniano e perché le famiglie non sono in grado
di sostenere il costo del viaggio. Inoltre la possibilità di restituire ai genitori una diagnosi certa rappresenta il primo passo per la consapevolezza della presenza di malattia, della
necessità di cure a lungo termine e, forse, anche della possibilità di valutare il rischio di avere altri figli che potrebbero essere affetti da SCD.